Почему long-read имеет значение сейчас
В мае 2026 года мы ввели в эксплуатацию PacBio Revio — секвенатор третьего поколения, ставший заменой предыдущей платформе Sequel IIe. Это первая в России инсталляция Revio в коммерческой сервисной лаборатории.
Long-read секвенирование перестало быть нишевой технологией для отдельных научных задач. С появлением HiFi-чтений с точностью Q40+ оно конкурирует с short-read даже в задачах, где исторически безраздельно правила Illumina, — а в ряде направлений уже стало стандартом.
Если short-read отвечает на вопрос «какие нуклеотиды», то long-read отвечает на вопрос «как они расположены относительно друг друга» — а это совсем другой класс выводов.
Что такое HiFi и почему это важно
HiFi (High Fidelity) — режим работы платформ PacBio, при котором каждая молекула ДНК прочитывается многократно по кругу (CCS, circular consensus sequencing). Усреднение даёт точность Q40+ при длине чтения 15–25 kb — то есть длинные чтения с точностью, сравнимой с короткими ридами Illumina.
Что это даёт на практике
- Структурные варианты от 50 bp детектируются напрямую, без сложных аналитических трюков
- Гаплотип-фазирование без trio-данных или дополнительных библиотек
- Метилирование 5mC по CpG считывается одновременно с самой последовательностью
- Сложные области генома — повторы, псевдогены, MHC — становятся доступны для анализа
Какие задачи теперь можно решать локально
До запуска Revio большинство long-read проектов мы выполняли через CeGaT в Германии — это работало, но добавляло 4–6 недель к TAT и удорожало логистику для российских клиентов. Теперь стандартные HiFi WGS-проекты выполняются полностью в Москве.
Где Revio выигрывает у Illumina
В клинической генетике — диагностика наследственных заболеваний с подозрением на структурные варианты или экспансию повторов (миотоническая дистрофия, FXTAS). В онкологии — fusion-гены и сложные перестройки. В фармакогенетике — фазирование гаплотипов в локусах CYP, особенно CYP2D6 с его частыми CNV.
Цифры и сроки
На одну SMRT Cell Revio выдаёт около 360 Gb HiFi-данных — этого хватает на 4 человеческих генома с покрытием 30×. Типичный TAT для HiFi WGS — 10–12 недель от приёма образца до отчёта; в режиме приоритетных проектов мы сокращаем его до 6–8.
- Производительность: до 360 Gb HiFi за прогон
- Покрытие на образец: 30× standard, до 60× по запросу
- Точность: Q40+ consensus
- TAT: 10–12 недель (standard), 6–8 (priority)
Что дальше
До конца 2026 года мы планируем запустить два связанных сервиса: HiFi WGS «trio» — секвенирование пациента и обоих родителей с прицельным анализом de novo SV и расширений повторов, и методилом-картирование в составе стандартного HiFi WGS — без отдельной библиотеки и доплат.
Если у вас есть проект, где long-read мог бы дать больше, чем short-read, — напишите нам. На стадии планирования эксперимента мы помогаем разобраться, какая платформа реально нужна под задачу, а где ничего не выиграть.