Секвенирование экзома
Экзом представляет собой совокупность всех известных кодирующих областей генома. Хотя экзоны составляют всего 1%–2% генома, считается, что 89% всех известных мутаций, вызывающих генетические заболевания, находятся в этих областях.

Полное секвенирование экзома может использоваться для различных целей:

- популяционная генетика
- генетические заболевания
- редкие заболевания
- исследование опухолей
Новейшее качественное оборудование
Изучите наш портфель продуктов для секвенирования экзома
Мы предоставляем комплексную и первоклассную поддержку проекта – от выбора подходящего продукта до оценки данных.

WES Basic

WES Classic

WES Premium

WES Flex

Виды

Человек

Виды

Человек

Виды

Человек

Виды

Человек, мышь/крыса

Качество ДНК

Высокомолекулярная ДНК

Качество ДНК

Высокомолекулярная ДНК

Качество ДНК

Различное качество ДНК

(н-р, фрагментированная)

Качество ДНК

В зависимости от протокола

Целевое обогащение

Twist Bioscience

Целевое обогащение

Twist Bioscience

Целевое обогащение

Twist Bioscience

Целевое обогащение

Twist Bioscience

Целевая область

Экзом и мтДНК (Twist), 37 Mb

Целевая область

Экзом и мтДНК (Twist), 37 Mb

Целевая область

Экзом и мтДНК (Twist), 37 Mb

Целевая область

Экзом (Twist), 33 Mb;

Экзом и мтДНК (Twist), 37 Mb

Платформа секвенирования

Illumina

Платформа секвенирования

Illumina

Платформа секвенирования

Illumina

Платформа секвенирования

Illumina

Объем данных секвенирования

6 Гб

~50х покрытие (зависит от качества исходного материала)

Объем данных секвенирования

12 Гб

~100х покрытие (зависит от качества исходного материала)

Объем данных секвенирования

12 Гб

~100х (зависит от качества исходного материала)

Объем данных секвенирования

В соответсвии с требованиями заказчика

Результаты

Отчёт и файлы FASTQ

Результаты

Отчёт и файлы FASTQ

Результаты

Отчёт и файлы FASTQ

Результаты

Отчёт и файлы FASTQ

30 820 рублей

39 500 рублей

47 700 рублей

Рассчитывается в соответствии с требованиями

WES Basic

Виды

Человек

Качество ДНК

Высокомолекулярная ДНК

Целевое обогащение

Twist Bioscience

Целевая область

Экзом и мтДНК (Twist), 37 Mb

Платформа секвенирования

Illumina

Объем данных секвенирования

6 Гб

~50х покрытие

(зависит от качества исходного материала)

Результаты

Отчёт и файлы FASTQ

30 820 рублей

WES Classic

Виды

Человек

Качество ДНК

Высокомолекулярная ДНК

Целевое обогащение

Twist Bioscience

Целевая область

Экзом и мтДНК (Twist), 37 Mb

Платформа секвенирования

Illumina

Объем данных секвенирования

12 Гб

~100х покрытие

(зависит от качества исходного материала)

Результаты

Отчёт и файлы FASTQ

WES Premium

Виды

Человек

Качество ДНК

Различное качество ДНК

(н-р, фрагментированная)

Целевое обогащение

Twist Bioscience

Целевая область

Экзом и мтДНК (Twist), 37 Mb

Платформа секвенирования

Illumina

Объем данных секвенирования

12 Гб

~100-кратное покрытие

(зависит от качества исходного материала)

Результаты

Отчёт и файлы FASTQ

47 700 рублей

WES Flex

Виды

Человек, мышь/крыса

Качество ДНК

В зависимости от протокола

Целевое обогащение

Twist Bioscience

Целевая область

Экзом (Twist), 33 Mb;

Экзом и мтДНК (Twist), 37 Mb

Платформа секвенирования

Illumina

Объем данных секвенирования

В соответсвии с требованиями заказчика

Результаты

Отчёт и файлы FASTQ

Рассчитывается в соответствии с требованиями

Оборудование
Исследования проводятся с использованием системы NovaSeq 6000 и NovaSeq X Plus — это быстрые и самые точные системы секвенирования коротких прочтений.

Образцы WGS секвенируются в режиме 2 x 100 bp или 2 x 150 bp, в зависимости от объекта и требований заказчика.

Если вам необходимы параметры секвенирования, отличающиеся от тех, что представлены выше, сообщите, пожалуйста! Мы можем предложить дополнительные варианты решений.
Результаты исследования
В доставку включены демультиплексированные
и триммированные файлы формата FASTQ. Дополнительные биоинформатические опции также доступны
Размещение данных 
на защищенном сервере
Удаленный носитель
Доставка данных 
на жестком диске
Физический носитель
Биоинформатика
Сырые данные секвенирования автоматически обрабатываются. Мы предлагаем разные уровни биоинформатического анализа. Базовый уровень - это Уровень 1 и он всегда включен в стоимость.

Все более высокие уровни обработки включают данные с более низких уровней. Независимо от уровня анализа, в дополнение к данным, создается технический отчет.

Все данные Whole Exome Sequencing (WES) анализируются с использованием платформы Illumina DRAGEN Bio-IT. Мы можем проводить исследования WES (кроме WES Flex) на основе референсных геномах человека hg19 или GRCh38.
Уровень 1:
  • Демультиплексирование и обрезка адаптеров (формат FASTQ)
  • Анализ качества данных и метрик (формат CSV)
  • MultiQC отчёт (формат HTML)

Уровень 2:
  • Картирование (формат BAM)
  • Анализ качества данных и метрик (формат CSV)

Уровень 3:
  • Выявление однонуклеотидного полиморфизма и небольших вставок и делеций (инделов) (формат VCF)
  • Анализ качества данных и метрик (формат CSV)

Уровень 4:
  • Аннотация однонуклеотидных вариантов и делеций (форматы JSON и TSV) (только человеческие образцы)

Уровень 5 (один из следующих):
  • Вызов вариаций числа копий (CNV) (формат VCF и GFF3) включая метрики (формат CSV) (только для человеческих образцов)
  • Сравнение вариантов в нескольких образцах, например, ТРИО (формат VCF и TSV)
Требования к образцам
Перед отправкой образцов на секвенирование, крайне рекомендуем внимательно ознакомиться с требованиями к образцам, чтобы обеспечить наилучшие результаты.

На нашем сайте вы найдете подробную информацию о необходимых объемах и качестве образцов, а также хранению и транспортировке.

Мы понимаем, что подготовка образцов может вызывать вопросы, поэтому наша команда готова оказать вам поддержку и консультации на каждом этапе процесса. Не стесняйтесь обращаться к нам – ваше удобство и успешное проведение исследования для нас приоритетны.
Закажите исследование

Оставьте свои контактные данные и наши менеджеры свяжутся с Вами в ближайшее время!