~50–100×
средняя глубина прочтения
Изучение кодирующих участков ДНК, содержащих гены. Экзоны составляют всего 1–2% генома, но в них сосредоточено около 89% всех известных патогенных мутаций — это делает WES оптимальным методом для большинства задач медицинской генетики.
Экзом представляет собой совокупность всех известных кодирующих областей генома. Хотя экзоны составляют всего 1–2% от общей последовательности ДНК, считается, что 89% всех известных мутаций, вызывающих генетические заболевания, находятся именно в этих областях.
Полное секвенирование экзома применяется в широком спектре задач:
Мы предоставляем комплексную и первоклассную поддержку проекта — от выбора подходящего продукта до оценки данных. Под задачу подберём решение из линейки CeGaT: WES Basic, Classic, Premium или Flex.
От стандартного скрининга на высокомолекулярной ДНК до кастомных проектов с фрагментированными образцами и нечеловеческими видами.
Исследования проводятся с использованием систем NovaSeq 6000 и NovaSeq X Plus — это быстрые и самые точные системы секвенирования коротких прочтений. Образцы секвенируются в режиме 2 × 100 bp или 2 × 150 bp, в зависимости от объекта и требований заказчика.
Если вам нужны параметры, отличные от стандартных — сообщите, мы можем предложить дополнительные варианты.
Подробнее о технологиях →В доставку включены демультиплексированные и триммированные файлы формата FASTQ. Дополнительные биоинформатические опции также доступны.
Размещение данных на защищённом сервере. Защищённая ссылка для скачивания с подтверждением целостности по контрольным суммам.
Доставка данных на жёстком диске — для больших проектов и случаев, когда внутренние политики клиента ограничивают онлайн-передачу.
Сырые данные секвенирования обрабатываются автоматически. Базовый Уровень 1 всегда включён в стоимость; более высокие уровни — дополнительная опция. Все WES-данные анализируются через Illumina DRAGEN Bio-IT на референсах hg19 или GRCh38.
Демультиплексирование и обрезка адаптеров (FASTQ). Анализ качества данных и метрик (CSV). MultiQC отчёт (HTML).
Выравнивание на референс GRCh38 или hg19 (BAM). Анализ качества данных и метрик картирования (CSV).
Выявление однонуклеотидного полиморфизма и небольших вставок и делеций — инделов (VCF). QC-метрики (CSV).
Аннотация однонуклеотидных вариантов и делеций (JSON, TSV). Только для человеческих образцов.
Вызов вариаций числа копий (CNV) — VCF, GFF3, метрики CSV. Либо сравнение вариантов в нескольких образцах (например, ТРИО) — VCF, TSV.
Перед отправкой образцов на секвенирование настоятельно рекомендуем ознакомиться с требованиями — это обеспечит наилучшие результаты. Наша команда готова оказать поддержку и консультации на каждом этапе подготовки.
Оставьте контактные данные — наши менеджеры свяжутся с вами в ближайшее время и помогут подобрать оптимальный вариант WES под вашу задачу.