Главная/Услуги/Секвенирование/ExomeXtra®
EXS · ExomeXtra® · CeGaT proprietary

Секвенирование ExomeXtra®

Экзом включает все кодирующие белки области в человеческом геноме. Хотя экзоны составляют всего 1–2% генома, примерно 89% всех известных мутаций, вызывающих заболевания, находятся в этих регионах. Однако мутации, связанные с заболеваниями, могут также быть найдены и в некодирующих областях. ExomeXtra® специально создан для охвата таких вариантов, описанных в HGMD и ClinVar.

WES + WGS + array-CGH
три в одном
18 / 24 Гб
Classic / Deep
от 51 600 ₽
за образец
CNV backbone
уникальный анализ
01 · Об исследовании

Что покрывает ExomeXtra®

В дополнение к классическим экзонам, ExomeXtra® включает новый и уникальный backbone-анализ для выявления CNV. Он позволяет проводить CNV-анализ на уровне всего генома, что является преимуществом над классическим ХМА.

Таким образом, ExomeXtra® сочетает в себе преимущества секвенирования полного экзома (WES), секвенирования полного генома (WGS) и array-CGH.

Мы предлагаем три варианта секвенирования ExomeXtra® (EXS) для решения различных исследовательских задач.

ПлатформаIllumina
ТехнологияExomeXtra® Sequencing (CeGaT)
ПокрытиеКодирующие + мтДНК + некодирующие + CNV backbone
ВидыЧеловек
Объём (Classic/Premium)18 Гб
Объём (Premium Deep)24 Гб
02 · Наши решения

Три варианта EXS

Решение

CeGaT

EXS Classic

CeGaT

EXS Premium

CeGaT

EXS Premium Deep

Виды
Человек
Человек
Человек
Качество ДНК
Высокомолекулярная ДНК
Различное / низкое качество (например, фрагментированная)
Различное / низкое качество (например, фрагментированная)
Целевое обогащение
ExomeXtra® Sequencing (CeGaT GmbH)
ExomeXtra® Sequencing (CeGaT GmbH)
ExomeXtra® Sequencing (CeGaT GmbH)
Целевая область
Все кодирующие области + мтДНК + некодирующие области + CNV backbone
Все кодирующие области + мтДНК + некодирующие области + CNV backbone
Все кодирующие области + мтДНК + некодирующие области + CNV backbone
Платформа
Illumina
Illumina
Illumina
Объём данных
18 Гб
18 Гб
24 Гб
Результаты
Отчёт и файлы FASTQ
Отчёт и файлы FASTQ
Отчёт и файлы FASTQ
Стоимость
51 600 ₽
60 000 ₽
67 000 ₽
03 · Оборудование

Illumina NovaSeq 6000 & NovaSeq X Plus

Исследования проводятся с использованием систем NovaSeq 6000 и NovaSeq X Plus — это быстрые и самые точные системы секвенирования коротких прочтений. Образцы секвенируются в режиме 2 × 100 bp или 2 × 150 bp, в зависимости от объекта и требований заказчика.

Если вам нужны параметры, отличные от стандартных — сообщите, мы можем предложить дополнительные варианты.

Подробнее о технологиях →
Throughput
до 16 Tb за прогон
Read length
2 × 100 / 2 × 150
Accuracy
Q30 ≥ 90%
Coverage
по задаче
04 · Результаты

Как вы получаете данные

В доставку включены демультиплексированные и триммированные файлы формата FASTQ. Дополнительные биоинформатические опции также доступны.

Удалённый носитель

Размещение данных на защищённом сервере. Защищённая ссылка для скачивания с подтверждением целостности по контрольным суммам.

Физический носитель

Доставка данных на жёстком диске — для больших проектов и случаев, когда внутренние политики клиента ограничивают онлайн-передачу.

06 · Требования к образцам

Перед отправкой

Перед отправкой образцов на секвенирование настоятельно рекомендуем ознакомиться с требованиями — это обеспечит наилучшие результаты. Наша команда готова оказать поддержку и консультации на каждом этапе подготовки.

Подробнее о требованиях

Закажите исследование

Оставьте свои контактные данные и наши менеджеры свяжутся с вами в ближайшее время!

  • Подбор платформы и дизайна эксперимента
  • Логистика образцов и пробоподготовка
  • Биоинформатический анализ и отчёт