В дополнение к этим некодирующим вариантам, включен новый и уникальный backbone анализ для выявления CNV. Он позволяет проводить CNV анализ на уровне всего генома, что является преимуществом над классичтеким ХМА.
Таким образом, ExomeXtra® сочетает в себе преимущества секвенирования полного экзома (WES), секвенирования полного генома (WGS) и array-CGH.
EXS Classic
EXS Premium
EXS Premium Deep
Виды
Человек
Виды
Человек
Виды
Человек
Качество ДНК
Высокомолекулярная ДНК
Качество ДНК
Различное/низкое качество (например, фрагментированная ДНК)
Качество ДНК
Различное/низкое качество (например, фрагментированная ДНК)
Целевое обогащение
ExomeXtra® Sequencing
(CeGaT GmbH)
Целевое обогащение
ExomeXtra® Sequencing
(CeGaT GmbH)
Целевое обогащение
ExomeXtra® Sequencing
(CeGaT GmbH)
Целевая область
Все кодирующие области
+ митохондриальная ДНК
+ некодирующие области
+ CNV backbone
Целевая область
Все кодирующие области
+ митохондриальная ДНК
+ некодирующие области
+ CNV backbone
Целевая область
Все кодирующие области
+ митохондриальная ДНК
+ некодирующие области
+ CNV backbone
Платформа секвенирования
Illumina
Платформа секвенирования
Illumina
Платформа секвенирования
Illumina
Объем данных секвенирования
18 Гб
Объем данных секвенирования
18Гб
Объем данных секвенирования
24 Гб
Результаты
Отчёт и файлы FASTQ
Результаты
Отчёт и файлы FASTQ
Результаты
Отчёт и файлы FASTQ
51 600 рублей
60 000 рублей
67 000 рублей
EXS Classic
Виды
Человек
Качество ДНК
Высокомолекулярная ДНК
Целевое обогащение
ExomeXtra® Sequencing
(CeGaT GmbH)
Целевая область
Все кодирующие области
+ митохондриальная ДНК
+ некодирующие области
+ CNV backbone
Платформа секвенирования
Illumina
Объем данных секвенирования
18 Гб
Результаты
Отчёт и файлы FASTQ
51 600 рублей
EXS Premium
Виды
Человек
Качество ДНК
Различное/низкое качество (например, фрагментированная ДНК)
Целевое обогащение
ExomeXtra® Sequencing
(CeGaT GmbH)
Целевая область
Все кодирующие области
+ митохондриальная ДНК
+ некодирующие области
+ CNV backbone
Платформа секвенирования
Illumina
Объем данных секвенирования
18 Гб
Результаты
Отчёт и файлы FASTQ
60 000 рублей
EXS Premium Deep
Виды
Человек
Качество ДНК
Различное/низкое качество (например, фрагментированная ДНК)
Целевое обогащение
ExomeXtra® Sequencing
(CeGaT GmbH)
Целевая область
Все кодирующие области
+ митохондриальная ДНК
+ некодирующие области
+ CNV backbone
Платформа секвенирования
Illumina
Объем данных секвенирования
24 Гб
Результаты
Отчёт и файлы FASTQ
67 000 рублей
Образцы WGS секвенируются в режиме 2 x 100 bp или 2 x 150 bp, в зависимости от объекта и требований заказчика.
Если вам необходимы параметры секвенирования, отличающиеся от тех, что представлены выше, сообщите, пожалуйста! Мы можем предложить дополнительные варианты решений.
и триммированные файлы формата FASTQ. Дополнительные биоинформатические опции также доступны
EXS анализируются с использованием платформы Illumina DRAGEN Bio-IT. Мы можем выполнить анализы на основе человеческих референсных геномов hg19 или GRCh38.
- Демультиплексирование и обрезка адаптеров (формат FASTQ)
- Анализ качества данных и метрик (формат CSV)
- MultiQC отчёт (формат HTML)
- Выравнивание секвенированных данных (формат BAM)
- Анализ качества данных и метрик (формат CSV)
- Выявление однонуклеотидного полиморфизма и небольших вставок и делеций (инделов) (формат VCF)
- Анализ качества данных и метрик (формат CSV)
- Аннотация однонуклеотидных вариантов и делеций (форматы JSON и TSV)
Уровень 5 (одно из следующих):
- Анализ CNV (формат VCF и GFF3) включая метрики (формат CSV)
- Сравнение вариантов в нескольких образцах, например, трио (форматы VCF и TSV).
- Для образцов опухолей (сравнение только опухоли (tumor-only) и опухоли с нормой (tumor-normal)) мы можем дополнительно предложить следующие анализы:
- Определения биомаркеров: опухолевая мутационная нагрузка (TMB) и микросателлитная нестабильность (MSI) (форматы TSV и JSON)
- HRD (формат CSV)
На нашем сайте вы найдете подробную информацию о необходимых объемах и качестве образцов, а также хранению и транспортировке.
Мы понимаем, что подготовка образцов может вызывать вопросы, поэтому наша команда готова оказать вам поддержку и консультации на каждом этапе процесса. Не стесняйтесь обращаться к нам – ваше удобство и успешное проведение исследования для нас приоритетны.