Экзом включает все кодирующие белки области в человеческом геноме. Хотя экзоны составляют всего 1–2% генома, примерно 89% всех известных мутаций, вызывающих заболевания, находятся в этих регионах. Однако мутации, связанные с заболеваниями, могут также быть найдены и в некодирующих областях. ExomeXtra® специально создан для охвата таких вариантов, описанных в HGMD и ClinVar.
В дополнение к классическим экзонам, ExomeXtra® включает новый и уникальный backbone-анализ для выявления CNV. Он позволяет проводить CNV-анализ на уровне всего генома, что является преимуществом над классическим ХМА.
Таким образом, ExomeXtra® сочетает в себе преимущества секвенирования полного экзома (WES), секвенирования полного генома (WGS) и array-CGH.
Мы предлагаем три варианта секвенирования ExomeXtra® (EXS) для решения различных исследовательских задач.
Исследования проводятся с использованием систем NovaSeq 6000 и NovaSeq X Plus — это быстрые и самые точные системы секвенирования коротких прочтений. Образцы секвенируются в режиме 2 × 100 bp или 2 × 150 bp, в зависимости от объекта и требований заказчика.
Если вам нужны параметры, отличные от стандартных — сообщите, мы можем предложить дополнительные варианты.
Подробнее о технологиях →В доставку включены демультиплексированные и триммированные файлы формата FASTQ. Дополнительные биоинформатические опции также доступны.
Размещение данных на защищённом сервере. Защищённая ссылка для скачивания с подтверждением целостности по контрольным суммам.
Доставка данных на жёстком диске — для больших проектов и случаев, когда внутренние политики клиента ограничивают онлайн-передачу.
Перед отправкой образцов на секвенирование настоятельно рекомендуем ознакомиться с требованиями — это обеспечит наилучшие результаты. Наша команда готова оказать поддержку и консультации на каждом этапе подготовки.
Оставьте свои контактные данные и наши менеджеры свяжутся с вами в ближайшее время!