≥ 30×
средняя глубина прочтения
Полногеномное секвенирование — наиболее полная картина генетических вариантов: однонуклеотидные замены, инделы, структурные перестройки, копийные вариации и метилирование на платформах Illumina и PacBio HiFi.
Полногеномное секвенирование (Whole Genome Sequencing, WGS) охватывает не только кодирующие участки, но и интроны, регуляторные регионы и межгенные области — что позволяет выявлять варианты, недоступные при экзомном или панельном анализе.
В одном эксперименте определяются однонуклеотидные замены (SNV), инсерции и делеции (indels), структурные варианты (SV), вариации числа копий (CNV), а на длинных прочтениях — фазирование гаплотипов и метилирование без отдельной библиотеки.
Мы подбираем платформу и глубину под задачу: Illumina NovaSeq X для большого числа образцов и высокой статистической мощности и PacBio Revio (HiFi) — для сложных регионов, повторов и структурных перестроек.
От недорогого скрининга больших когорт до глубокого long-read анализа сложных регионов генома.
Two of the most advanced sequencing platforms — short-read для скрининга и масштаба, long-read для сложных регионов, фазирования и метилирования в одном эксперименте.
Подробнее о технологиях →Защищённая ссылка для скачивания FASTQ, BAM/CRAM, VCF и отчёта — с подтверждением целостности по контрольным суммам.
HDD/SSD с зашифрованным архивом — для больших проектов и когда внутренняя политика клиента ограничивает онлайн-передачу.
Выбирайте глубину обработки — от сырых данных до полностью интерпретированного отчёта.
FASTQ R1/R2 после демультиплексирования и базового QC. Adapter trimming опционально.
BAM/CRAM против GRCh38 (BWA-MEM2 или DRAGEN). Дедупликация, recalibration.
VCF: SNV/indel (DeepVariant/GATK), SV (Manta), CNV (CNVkit) — с QC-метриками.
VEP/SnpEff + ClinVar, gnomAD, OMIM, COSMIC. Фильтрация по частоте и эффекту.
Кураторский отчёт от CeGaT с ранжированием по ACMG и клинической значимости.
Оставьте контакты — поможем подобрать решение, глубину и платформу под задачу, и рассчитаем стоимость.