Полногеномное секвенирование — наиболее полная картина генетических вариантов: однонуклеотидные замены, инделы, структурные перестройки, копийные вариации и метилирование на платформах Illumina NovaSeq X Plus и PacBio Revio.
Геном представляет собой совокупность всей наследственной информации организма. Наиболее полное представление об индивидуальном генетическом профиле получают с помощью полногеномного секвенирования нового поколения (NGS).
Сопоставление последовательности исследуемого генома с референсным позволяет выявлять и анализировать однонуклеотидные варианты (SNV), небольшие вставки и делеции (indels), вариации числа копий (CNV) и структурные варианты (SV).
Полногеномное секвенирование применяется для:
Доступные варианты полногеномного секвенирования для образцов человека, микроорганизмов и других видов — от стандартных Illumina-проектов до сборки генома de novo на платформе PacBio.
Мы используем технологии секвенирования Illumina и Pacific Biosciences (PacBio). Для продуктов на платформе Illumina образцы WGS секвенируются в режиме 2 × 150 п. н. или 2 × 100 п. н. Платформа PacBio позволяет читать фрагменты ДНК средней длиной 15–20 кб. Если вашему проекту нужны другие параметры секвенирования, сообщите нам — мы предложим подходящее решение.
Выход данных с одной SMRT Cell PacBio зависит от многих факторов: качества ДНК, наличия ингибиторов в образце и продолжительности регистрации сигнала (movie time). Кроме того, даже при эквимолярном объединении библиотеки могут влиять друг на друга и давать различный выход данных на образец. Причины этого эффекта пока недостаточно изучены и не имеют однозначного объяснения со стороны производителя технологии. Поэтому указанные выше значения выхода следует рассматривать как ориентировочные.
Для сборки бактериального генома de novo необходима выделенная ДНК из чистой культуры. Метагеномные образцы для этой услуги не подходят.
Передача данных с использованием SFTP
HDD/SSD с зашифрованным архивом — для больших проектов и когда внутренняя политика клиента ограничивает онлайн-передачу.
Сырые данные автоматически проходят базовую обработку. Уровень 1 входит в стандартную поставку, а каждый следующий уровень включает результаты всех предыдущих.
Для WGS Large Classic и WGS Flex используется Illumina DRAGEN Bio-IT; для WGS Small Classic — пайплайн CeGaT Genefine.
Для образцов человека доступны референсные сборки hg19 и GRCh38.
На каждом уровне формируется технический отчёт по проекту.
Обработка длинных высокоточных прочтений охватывает подготовку данных, картирование и комплексный поиск геномных вариантов. Каждый следующий уровень дополняет предыдущий.
Уровень 3 доступен для образцов человека при использовании референсной сборки GRCh38.
Для образцов человека по запросу выполняется анализ метилирования.
На каждом уровне формируется технический отчёт по проекту.
Полный цикл для проектов, где требуется выполнить сборку генома de novo: от подготовленных HiFi-прочтений до предсказания генов и контроля качества сборки.
Мы подготовили для вас отдельную страницу с подробной информацией о требованиях к материалу и доступных вариантах подготовки образцов.
Требования к стартовому материалуОставьте контакты — поможем подобрать решение, глубину и платформу под задачу, и рассчитаем стоимость.
