Связаться
Оставьте свои контакты. Мы с вами свяжемся и обсудим вашу задачу
Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь с нашей политикой обработки персональных данных
Что и как мы исследуем:
Проблемы с зачатием и вынашиванием ребенка могут стать серьезным испытанием для пары, вызывая эмоциональные страдания и финансовые трудности. До 10% случаев бесплодия связаны с генетическими причинами. Наша Диагностическая Панель Фертильности исследует 203 гена, изменения в которых могут привести к бесплодию или повторной потере беременности. Это позволяет выявить причину проблемы и подобрать эффективное лечение.
Молекулярно-генетическое тестирование помогает определить оптимальные методы лечения, такие как индивидуальная гормональная терапия или процедуры искусственного оплодотворения. Мы используем технологию ExomeXtra®, которая анализирует все белок-кодирующие участки генома, а также связанные с заболеваниями варианты в некодирующих областях. Это дает возможность не только выявить причину бесплодия, но и оценить потенциальные риски для будущего ребенка, обеспечивая комплексный подход к планированию семьи.
Подробнее об услуге
Возможно заказать анализ одного или нескольких предопределенных наборов генов. Помимо полного анализа запрошенных генов, мы расширяем исследование дополнительными генами для дифференциальной диагностики. Для основного набора генов мы сообщаем о вариантах с неопределенным значением (класс 3 по ACMG), а также о патогенных и вероятно патогенных вариантах (классы 4 и 5 по ACMG). Для генов, включенных в рамках дифференциальной диагностики, мы ограничиваемся сообщением о патогенных и вероятно патогенных вариантах (классы 4 и 5 по ACMG), которые могут быть связаны с показаниями пациента.
Диагностическая панель фертильности основана на технологии обогащения ExomeXtra® компании CeGaT. Это позволяет без дополнительного секвенирования анализировать фенотипически релевантные наборы генов из других панелей CeGaT или отдельные гены. При необходимости составления индивидуальной панели, пожалуйста, свяжитесь с нами для получения консультации.
В дополнение к основному диагностическому исследованию может быть заказана оценка генов ACMG и фармакогенетическое профилирование. Обогащение кодирующих областей и прилегающих интронных регионов выполняется с использованием технологии гибридизации in solution. Биоинформатическая обработка данных осуществляется на собственном компьютерном кластере. После обработки данных наша команда ученых и специалистов по генетике человека проводит анализ и составляет медицинское заключение.
Диагностическая панель фертильности основана на технологии обогащения ExomeXtra® компании CeGaT. Это позволяет без дополнительного секвенирования анализировать фенотипически релевантные наборы генов из других панелей CeGaT или отдельные гены. При необходимости составления индивидуальной панели, пожалуйста, свяжитесь с нами для получения консультации.
В дополнение к основному диагностическому исследованию может быть заказана оценка генов ACMG и фармакогенетическое профилирование. Обогащение кодирующих областей и прилегающих интронных регионов выполняется с использованием технологии гибридизации in solution. Биоинформатическая обработка данных осуществляется на собственном компьютерном кластере. После обработки данных наша команда ученых и специалистов по генетике человека проводит анализ и составляет медицинское заключение.
Включает критерии ACMG, используемые для классификации вариантов.
Все этапы исследования выполняются в собственной лаборатории.
Подбор генов регулярно адаптируется к современным научным знаниям.
С помощью технологии ExomeXtra® возможно комбинирование наборов генов для диагностики
2–4 недели с момента получения образца
Четко структурированное и доступное для понимания медицинское заключение
Требования к образцам:
Необходимый материал для исследования:
- 1-2 мл крови с ЭДТА (рекомендуемый тип образца) или
- 1-2 мкг геномной ДНК
- Бланк заказа с информированным согласием
Особенности нашей услуги:
Помимо основного генетического анализа, мы предлагаем дополнительные услуги для более комплексной оценки. HLA-типирование включает анализ генов классов I (A, B, C) и II (DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5). Также доступна оценка генов ACMG, которая позволяет выявить вторичные находки - патогенные изменения в генах, для которых существует лечение или план действий.
Фармакогенетический анализ определяет генетические изменения, влияющие на эффективность лекарств. Он охватывает 22 гена, участвующих в метаболизме различных препаратов, включая антидепрессанты, обезболивающие, нейролептики и другие. Эта информация помогает врачам индивидуализировать терапию, минимизировать побочные эффекты и избежать неэффективности лечения.
Фармакогенетический анализ определяет генетические изменения, влияющие на эффективность лекарств. Он охватывает 22 гена, участвующих в метаболизме различных препаратов, включая антидепрессанты, обезболивающие, нейролептики и другие. Эта информация помогает врачам индивидуализировать терапию, минимизировать побочные эффекты и избежать неэффективности лечения.
Закажите исследование
Оставьте свои контактные данные и наши менеджеры свяжутся с Вами в ближайшее время!