203 гена
панель фертильности
Проблемы с зачатием и вынашиванием ребёнка могут стать серьёзным испытанием для пары. До 10% случаев бесплодия связаны с генетическими причинами. Наша Диагностическая Панель Фертильности исследует 203 гена, изменения в которых могут привести к бесплодию или повторной потере беременности.
Молекулярно-генетическое тестирование помогает определить оптимальные методы лечения, такие как индивидуальная гормональная терапия или процедуры искусственного оплодотворения. Мы используем технологию ExomeXtra®, которая анализирует все белок-кодирующие участки генома, а также связанные с заболеваниями варианты в некодирующих областях.
Возможно заказать анализ одного или нескольких предопределённых наборов генов. Для основного набора генов мы сообщаем о вариантах с неопределённым значением (класс 3 по ACMG), а также о патогенных и вероятно патогенных вариантах (классы 4 и 5). Для генов, включённых в рамках дифференциальной диагностики, мы ограничиваемся сообщением о патогенных и вероятно патогенных вариантах.
В дополнение к основному диагностическому исследованию может быть заказана оценка генов ACMG и фармакогенетическое профилирование (22 гена, влияющих на метаболизм препаратов).
Тест охватывает основной набор генов фертильности и опционально расширяется доп. модулями.
Исследования проводятся с использованием систем NovaSeq 6000 и NovaSeq X Plus — это быстрые и самые точные системы секвенирования коротких прочтений. Образцы секвенируются в режиме 2 × 100 bp или 2 × 150 bp, в зависимости от объекта и требований заказчика.
Если вам нужны параметры, отличные от стандартных — сообщите, мы можем предложить дополнительные варианты.
Подробнее о технологиях →В доставку включены демультиплексированные и триммированные файлы формата FASTQ. Дополнительные биоинформатические опции также доступны.
Размещение данных на защищённом сервере. Защищённая ссылка для скачивания с подтверждением целостности по контрольным суммам.
Доставка данных на жёстком диске — для больших проектов и случаев, когда внутренние политики клиента ограничивают онлайн-передачу.
1–2 мл крови с ЭДТА (рекомендуемый тип образца) или геномная ДНК (1–2 мкг). Бланк заказа с информированным согласием.
Оставьте свои контактные данные и наши менеджеры свяжутся с вами в ближайшее время!