Что и как мы исследуем:
В лечении рака нет универсального подхода, так как опухоли у каждого пациента уникальны. Поэтому важно максимально точно исследовать каждую опухоль. Комплексное геномное профилирование опухоли с использованием технологии NGS помогает выявить клинически значимые мутации в более чем 700 генах, связанных с опухолями, а также терапевтически значимые слияния в 30 генах.

Это позволяет выбрать наиболее эффективное лечение для каждого пациента. Дополнительно, мы проводим анализ на слияния транскриптов РНК в более чем 200 генах и определяем уровень мутационной нагрузки (TMB), микросателлитную нестабильность (MSI), вирусные инфекции (HPV, EBV) и статус дефицита гомологичной рекомбинации (HRD), что помогает прогнозировать ответ на терапию ингибиторами PARP и химиотерапию на основе платины.
Компания CeGaT с помощью NGS технологии и многолетнего опыта в генетической диагностике выявляет соматические изменения, которые способствуют росту опухоли и лекарственной устойчивости, а также представляют терапевтические мишени. Все полученные данные суммируются в подробный отчёт в течение 2-3 недель, что позволяет лечащему врачу подобрать эффективное лечение для каждого пациента на основе актуальных научных данных.
Подробнее об услуге

  • Полное секвенирование и анализ более 700 генов, связанных с опухолями, и слияний в более чем 30 генах — подробнее
  • Высокое среднее покрытие секвенирования (500−1000x) позволяет обнаруживать варианты, значимые для терапии, в субклонах
  • Чувствительность: > 96%*; Специфичность: > 99,9%
  • Анализ мутационной нагрузки опухоли (TMB), микросателлитной нестабильности (MSI) и вирусной инфекции (ВПЧ, ВЭБ) — ключевых биомаркеров для иммунотерапии — подробнее
  • Анализ дефицита гомологичной рекомбинации (HRD) — важного биомаркера для ингибирования PARP — подробнее
  • Анализ однонуклеотидных вариантов (SNV), вставок и делеций (indel), транслокаций и вариаций числа копий (CNV) — подробнее
  • Помимо терапевтически значимых соматических (специфичных для опухоли) мутаций, также выявляются болезнетворные и терапевтически значимые герминальные варианты
  • Отобранные фармакогенетически значимые герминальные варианты, необходимые для корректировки дозировки препаратов у ваших пациентов
  • Список всех подходящих препаратов, одобренных EMA и/или FDA, для которых в опухоли были обнаружены соответствующие биомаркеры — подробнее
  • Выявление мозаичных вариантов: CHIP (Клональный гемопоэз неопределенного потенциала)


Дополнительная услуга:

  • * Анализ слияния транскриптов на основе РНК из опухолевой РНК с охватом > 200 генов (CancerFusionRx®)
Секвенирование и анализ более 700 генов и слияний в более чем 30 генах
Покрытие секвенирования 500-1000x для обнаружения субклональных вариантов
Чувствительность*: > 96%
Специфичность: > 99,9%
Доступен целенаправленный анализ слияний транскриптов на основе РНК
2–3 недели с момента получения образца
Четко структурированное и доступное для понимания медицинское заключение
Требования к образцам:
Нормальная ткань

  • 1−2 мл крови с ЭДТА (рекомендуемый тип образца) или
  • Геномная ДНК (1−2 мкг)

Опухолевая ткань


  • Содержание опухолевых клеток не менее 20%
  • Блок FFPE опухоли (мин. размер ткани 5×5×5 мм) (рекомендуемый тип образца) или
  • Срезы опухолевой ткани FFPE (мин. 10 срезов 4−10 мкм, размер ткани 5×5 мм) или
  • Геномная ДНК (> 200 нг) или
  • Свежезамороженная опухолевая ткань или
  • 3 x 10 мл пробирки с бесклеточной ДНК для жидкостной биопсии
Дополнительные образцы материалов

По запросу возможны другие источники образцов материалов. Обратите внимание: в случае недостаточного качества образца или содержания опухолевых клеток анализ может не удаться.
Если у вас есть несколько вариантов образцов опухоли, пожалуйста, свяжитесь с нами, и мы поможем вам выбрать оптимальный образец для вашего пациента.

Для наивысшей точности нам требуются образцы опухолевой и нормальной ткани для нашей панели соматической опухолевой диагностики.
Особенности нашей услуги:
Комплексный анализ молекулярно-генетического профиля опухоли для персонализации лечения.

Результаты группируются по основным категориям и представляются в виде блоков:
  • Содержание опухолевых клеток
  • Мутационная нагрузка опухоли (TMB)
  • Микросателлитная нестабильность (MSI)
  • Оценка дефицита гомологичной рекомбинации (HRD)
  • Структурные варианты
  • Драйверные мутации опухоли
  • Вирусные инфекции (ВПЧ/ВЭБ)
  • Герминальные варианты
  • Фармакогенетические варианты
  • Потенциальный клональный гемопоэз неопределенного потенциала (CHIP)

Сравнение опухолевой и нормальной ткани:
  • Обязательное секвенирование обоих типов тканей для точного определения соматических вариантов
  • Позволяет различать соматические и герминальные варианты
  • Оеспечивает точный расчет TMB

Выявление вариантов с потенциальной терапевтической значимостью:
  • Подробное описание соматических изменений для каждого гена
  • Указание терапевтических опций с учетом одобрения EMA/FDA
  • Расширенный список возможных терапевтических стратегий в приложении

Иллюстрация сигнальных путей:
  • Комплексный обзор сети сигнальных путей, связанных с раком
  • Помогает понять взаимодействие между различными путями
  • Учитывает возможные обходные стратегии опухоли
Закажите исследование
Оставьте свои контактные данные и наши менеджеры свяжутся с Вами в ближайшее время!