В лечении рака нет универсального подхода, так как опухоли у каждого пациента уникальны. Поэтому важно максимально точно исследовать каждую опухоль. Комплексное геномное профилирование опухоли с использованием технологии NGS помогает выявить клинически значимые мутации в более чем 700 генах, связанных с опухолями, а также терапевтически значимые слияния в 30 генах.
Это позволяет выбрать наиболее эффективное лечение для каждого пациента. Дополнительно, мы проводим анализ на слияния транскриптов РНК в более чем 200 генах и определяем уровень мутационной нагрузки (TMB), микросателлитную нестабильность (MSI), вирусные инфекции (HPV, EBV) и статус дефицита гомологичной рекомбинации (HRD), что помогает прогнозировать ответ на терапию ингибиторами PARP и химиотерапию на основе платины.
Компания CeGaT с помощью NGS технологии и многолетнего опыта в генетической диагностике выявляет соматические изменения, которые способствуют росту опухоли и лекарственной устойчивости, а также представляют терапевтические мишени. Все полученные данные суммируются в подробный отчёт в течение 2-3 недель, что позволяет лечащему врачу подобрать эффективное лечение для каждого пациента на основе актуальных научных данных.
Подробнее об услуге
Полное секвенирование и анализ более 700 генов, связанных с опухолями, и слияний в более чем 30 генах — подробнее
Высокое среднее покрытие секвенирования (500−1000x) позволяет обнаруживать варианты, значимые для терапии, в субклонах
Чувствительность: > 96%*; Специфичность: > 99,9%
Анализ мутационной нагрузки опухоли (TMB), микросателлитной нестабильности (MSI) и вирусной инфекции (ВПЧ, ВЭБ) — ключевых биомаркеров для иммунотерапии — подробнее
Анализ дефицита гомологичной рекомбинации (HRD) — важного биомаркера для ингибирования PARP — подробнее
Анализ однонуклеотидных вариантов (SNV), вставок и делеций (indel), транслокаций и вариаций числа копий (CNV) — подробнее
Помимо терапевтически значимых соматических (специфичных для опухоли) мутаций, также выявляются болезнетворные и терапевтически значимые герминальные варианты
Отобранные фармакогенетически значимые герминальные варианты, необходимые для корректировки дозировки препаратов у ваших пациентов
Список всех подходящих препаратов, одобренных EMA и/или FDA, для которых в опухоли были обнаружены соответствующие биомаркеры — подробнее
* Анализ слияния транскриптов на основе РНК из опухолевой РНК с охватом > 200 генов (CancerFusionRx®)
Секвенирование и анализ более 700 генов и слияний в более чем 30 генах
Покрытие секвенирования 500-1000x для обнаружения субклональных вариантов
Чувствительность*: > 96% Специфичность: > 99,9%
Доступен целенаправленный анализ слияний транскриптов на основе РНК
2–3 недели с момента получения образца
Четко структурированное и доступное для понимания медицинское заключение
Требования к образцам:
Нормальная ткань
1−2 мл крови с ЭДТА (рекомендуемый тип образца) или
Геномная ДНК (1−2 мкг)
Опухолевая ткань
Содержание опухолевых клеток не менее 20%
Блок FFPE опухоли (мин. размер ткани 5×5×5 мм) (рекомендуемый тип образца) или
Срезы опухолевой ткани FFPE (мин. 10 срезов 4−10 мкм, размер ткани 5×5 мм) или
Геномная ДНК (> 200 нг) или
Свежезамороженная опухолевая ткань или
3 x 10 мл пробирки с бесклеточной ДНК для жидкостной биопсии
Дополнительные образцы материалов
По запросу возможны другие источники образцов материалов. Обратите внимание: в случае недостаточного качества образца или содержания опухолевых клеток анализ может не удаться. Если у вас есть несколько вариантов образцов опухоли, пожалуйста, свяжитесь с нами, и мы поможем вам выбрать оптимальный образец для вашего пациента.
Для наивысшей точности нам требуются образцы опухолевой и нормальной ткани для нашей панели соматической опухолевой диагностики.
Особенности нашей услуги:
Комплексный анализ молекулярно-генетического профиля опухоли для персонализации лечения.
Результаты группируются по основным категориям и представляются в виде блоков: