1943 гена
охват
В рамках Панели планирования семьи исследуются в общей сложности 1943 гена, связанных с тяжёлыми заболеваниями раннего детского возраста. Учитываются не только аутосомно-рецессивные заболевания, но и Х-сцепленное наследование, генетический импринтинг и доминантно наследуемые заболевания с предполагаемым герминальным мозаицизмом.
Специально исследуются как распространённые генетические заболевания в общей популяции, такие как муковисцидоз (МВ) или спинальная мышечная атрофия (СМА), так и очень редко встречающиеся синдромы.
Для оценки мы объединяем данные обоих родителей и определяем индивидуальный риск для вашего ребёнка. Результат генетического исследования позволяет сделать обоснованную оценку рисков и открывает возможность пренатальной диагностики во время беременности.
Учитываются комбинации однонуклеотидных вариантов (SNV) и вариаций числа копий (CNV). Включён повторный анализ на синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1-повтор) и анализ на делецию при спинальной мышечной атрофии (SMN1-MLPA).
Исследования проводятся с использованием систем NovaSeq 6000 и NovaSeq X Plus — это быстрые и самые точные системы секвенирования коротких прочтений. Образцы секвенируются в режиме 2 × 100 bp или 2 × 150 bp, в зависимости от объекта и требований заказчика.
Если вам нужны параметры, отличные от стандартных — сообщите, мы можем предложить дополнительные варианты.
Подробнее о технологиях →В доставку включены демультиплексированные и триммированные файлы формата FASTQ. Дополнительные биоинформатические опции также доступны.
Размещение данных на защищённом сервере. Защищённая ссылка для скачивания с подтверждением целостности по контрольным суммам.
Доставка данных на жёстком диске — для больших проектов и случаев, когда внутренние политики клиента ограничивают онлайн-передачу.
1–2 мл крови с ЭДТА или геномная ДНК (1–2 мкг). Бланк заказа и информированное согласие о генетической диагностике. Анализ обоих родителей выполняется совместно.
Оставьте свои контактные данные и наши менеджеры свяжутся с вами в ближайшее время!