Подробнее об услуге

Возможен дополнительный анализ ACMG и фармакогенетический анализ

Наша лаборатория аккредитована DAkkS и CAP/CLIA

Подбор генов регулярно адаптируется к современным научным знаниям.

Комбинированный, простой для понимания образец отчета

2–4 недели с момента получения образца

Четко структурированное и доступное для понимания медицинское заключение

В рамках Панели планирования семьи исследуются в общей сложности 1943 гена, связанных с тяжелыми заболеваниями раннего детского возраста. Учитываются не только аутосомно-рецессивные заболевания, но и Х-сцепленное наследование, генетический импринтинг и доминантно наследуемые заболевания с предполагаемым герминальным мозаицизмом.

Специально исследуются как распространенные генетические заболевания в общей популяции, такие как муковисцидоз (МВ) или спинальная мышечная атрофия (СМА), так и очень редко встречающиеся синдромы. Для оценки мы объединяем данные обоих родителей и определяем индивидуальный риск для вашего ребенка. Результат генетического исследования позволяет сделать обоснованную оценку рисков и открывает возможность пренатальной диагностики во время беременности.

Наши услуги:

• Комплексный анализ 1943 генов.
• Анализ включает рецессивные, Х-сцепленные, ассоциированные с импринтингом и родительские мозаичные расстройства, проявляющиеся в детском возрасте.
• Учитываются комбинации однонуклеотидных вариантов (SNV) и вариаций числа копий (CNV).
• Включен повторный анализ на синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1-повтор) и анализ на делецию при спинальной мышечной атрофии (SMN1-MLPA).
• Данные обоих родителей анализируются совместно и обобщаются в легко читаемом отчете.
• В отчете будут перечислены родительские варианты, которые вызывают прямой риск заболевания у общего потомства.
• Панель основана на обогащении ExomeXtra® компании CeGaT.

Дополнительные услуги:

• Панель генов ACMG
• Фармакогенетика

Требования к образцам:

Образцы:

• 1-2 мл крови с ЭДТА
• Геномная ДНК (1-2 мкг)
• Бланк заказа и информированное согласие о генетической диагностике

Другие источники образцов возможны по запросу. Обратите внимание: в случае недостаточного качества образца анализ может не удаться. Если у вас есть несколько вариантов образцов, пожалуйста, свяжитесь с нами, и мы поможем вам выбрать оптимальный образец для вашего пациента.

Срок выполнения

• Срок выполнения: 3-4 недели

Метод

Обогащение кодирующих областей и прилегающих интронных регионов выполняется с использованием технологии гибридизации в растворе. Выбор целевых регионов и дизайн зондов для обогащения осуществляется в лаборатории. Высокопроизводительное секвенирование проводится на платформах Illumina. Биоинформатическая обработка данных выполняется на собственном компьютерном кластере.

После обработки данных наша команда ученых и специалистов по генетике человека анализирует данные и выдает медицинское заключение.

Особенности нашей услуги:

Перед планированием семьи рекомендуется проверить генетический статус партнёров, так как даже у здорового человека могут присутствовать мутации в генах, которые при определённых обстоятельствах могут привести к развитию генетических заболеваний у потомства. Для оценки риска таких заболеваний важно пройти генетическое тестирование. Особенно это касается случаев, когда оба родителя являются носителями рецессивных мутаций в одних и тех же генах. В таких ситуациях у ребёнка есть вероятность унаследовать болезнь, даже если сами родители не страдают от неё. Также существуют наследственные заболевания, связанные с половой хромосомой (X-хромосомой), которые чаще проявляются у мальчиков, если мать является носителем мутации.

Диагностический процесс включает несколько этапов. Первым шагом является консультация с врачом и выбор подходящего теста. Далее проводится забор биоматериала, который отправляется в лабораторию для анализа. После завершения анализа пациент получает медицинский отчёт и проходит консультацию с врачом, чтобы обсудить результаты и их возможные последствия для планирования семьи. Этот процесс помогает родителям сделать осознанный выбор и минимизировать риск рождения ребёнка с тяжёлыми генетическими заболеваниями.

Для генетического тестирования используется панель генов, включающая более 1000 различных генов, связанных с наследственными заболеваниями. Среди них такие гены, как BRCA1 и BRCA2, отвечающие за риск развития онкологических заболеваний, гены, связанные с метаболическими нарушениями, неврологическими заболеваниями, нарушениями работы сердечно-сосудистой системы и другие. Тестирование по этой панели позволяет получить исчерпывающую информацию о возможных генетических рисках и подготовиться к их минимизации при планировании потомства.

Закажите исследование

Оставьте свои контактные данные и наши менеджеры свяжутся с Вами в ближайшее время!