Что и как мы исследуем:

Глазные заболевания могут затрагивать разные области глаза, вызывая разнообразные нарушения, которые в худшем случае могут привести к слепоте. Такие заболевания часто возникают по ряду причин, включая генетические факторы. Важно выявлять генетические риски как можно раньше, чтобы предотвратить или замедлить развитие заболевания.

Ранняя диагностика позволяет значительно улучшить качество лечения и избежать серьезных последствий для здоровья глаз. Наши исследования направлены на понимание того, как генетические факторы влияют на развитие заболеваний, и поиск решений, которые помогут сохранить зрение.

Как устроены наши глаза и какие глазные заболевания мы исследуем?

Глаза обрабатывают изображения, фокусируя свет на сетчатке и передавая информацию через зрительный нерв в мозг. Свет проходит через роговицу, переднюю камеру, зрачок, хрусталик и стекловидное тело к сетчатке. Стекловидное тело поддерживает форму глаза, а внутриглазная жидкость регулирует давление. При нарушении оттока жидкости повышается внутриглазное давление, что может повредить зрительный нерв и привести к глаукоме. Около 5% случаев глаукомы вызваны наследственность

Наследственные заболевания, такие как пигментный ретинит и болезнь Штаргардта, поражают сетчатку и могут привести к серьёзным нарушениям зрения. Раннее выявление позволяет замедлить или предотвратить развитие болезни с помощью лечения, такого как снижение внутриглазного давления или генная терапия.

Какие гены мы исследуем и на что они влияют?

В модуле «Глазные заболевания» используется метод секвенирования нового поколения (NGS) для изучения пяти генов, ответственных за развитие глазных заболеваний.
Если при помощи панели профилактики заболеваний будет выявлен повышенный риск глазного заболевания, то программы раннего выявления помогут своевременно начать лечение. Например, ранняя диагностика глаукомы при наличии генетической предрасположенности может значительно улучшить прогноз.

Набор генов
Модуль глазных заболеваний (PRV06, 5 генов):

• ABCA4 — ассоциирован с болезнью Штаргардта и другими наследственными дистрофиями сетчатки.
• CRB1 — связан с пигментным ретинитом и другими заболеваниями сетчатки, которые могут привести к потере зрения.
• GUCY2D — участвует в процессах передачи световых сигналов, нарушения в этом гене могут вызвать дистрофию сетчатки.
• MYOC — связан с развитием глаукомы, особенно с её наследственной формой.
• RPE65 — отвечает за метаболизм в сетчатке, мутации в этом гене могут вызвать пигментный ретинит и другие наследственные заболевания сетчатки.

Этот анализ позволяет выявить генетические риски, что способствует более эффективному контролю за здоровьем глаз и предотвращению серьёзных осложнений.

Оборудование

Исследования проводятся с использованием системы NovaSeq 6000 и NovaSeq X Plus — это быстрые и самые точные системы секвенирования коротких прочтений.

Образцы WGS секвенируются в режиме 2 x 100 bp или 2 x 150 bp, в зависимости от объекта и требований заказчика.

Если вам необходимы параметры секвенирования, отличающиеся от тех, что представлены выше, сообщите, пожалуйста! Мы можем предложить дополнительные варианты решений.

Результаты исследования

Результаты генетического тестирования предоставляются в виде отчёта, который включает информацию о выявленных генетических мутациях, связанных с глазными заболеваниями. В отчёте также указывается степень риска для каждого заболевания на основе обнаруженных мутаций. Вы получите рекомендации по дальнейшим шагам, включая возможные меры профилактики и необходимость консультации с врачом.

Отчёт будет отправлен в электронном виде, а при необходимости возможна консультация по интерпретации данных с генетиком.

Размещение данных 
на защищенном сервере

Удаленный носитель

Доставка данных 
на жестком диске

Физический носитель

Требования к образцам

Перед отправкой образцов на секвенирование, крайне рекомендуем внимательно ознакомиться с требованиями к образцам, чтобы обеспечить наилучшие результаты.

На нашем сайте вы найдете подробную информацию о необходимых объемах и качестве образцов, а также хранению и транспортировке.

Мы понимаем, что подготовка образцов может вызывать вопросы, поэтому наша команда готова оказать вам поддержку и консультации на каждом этапе процесса. Не стесняйтесь обращаться к нам – ваше удобство и успешное проведение исследования для нас приоритетны.

Закажите исследование

Оставьте свои контактные данные и наши менеджеры свяжутся с Вами в ближайшее время!