Технологии секвенирования

01 · Sequencing platforms

Три направления

Short-read

Illumina

Чтения 2 × 150 bp с высокой точностью Q30+. Стандарт для большинства массовых задач: WGS, WES, RNA-seq, панели, метагеномика, ChIP-seq.

NovaSeq X — до 16 Tb за прогон, высокая производительность
NextSeq 2000 — средний throughput, гибкий формат
MiSeq i100 — малые проекты, валидация

Когда выбирать: точность SNV/indel, большие когорты, ограниченный бюджет.

Long-read · HiFi

PacBio Revio

Длинные прочтения 15–25 kb с точностью Q40+ за счёт circular consensus sequencing (CCS). До 360 Gb HiFi-данных за прогон.

Структурные варианты от 50 bp напрямую
Фазирование гаплотипов без trio-данных
Метилирование 5mC в одном эксперименте
Сложные регионы — повторы, MHC, псевдогены

Когда выбирать: клиническая генетика, fusion, экспансии повторов, фармакогенетика (CYP2D6).

Single-cell

10x Genomics · Parse

Микрофлюидные и комбинаторные подходы к секвенированию отдельных клеток. Транскриптом, эпигеном, иммунный репертуар и пространственная локализация.

Chromium — scRNA-seq, scATAC-seq, scImmune profiling
Visium — пространственная транскриптомика
Parse Evercode — масштабные проекты без оборудования

Когда выбирать: гетерогенность опухолей, развитие, иммунный ответ, редкие клеточные популяции.

02 · Сравнение

Что выбрать под задачу

Задача

Illumina

PacBio HiFi

Single-cell

SNV / indel в кодирующих регионах

●

—

Структурные варианты

огр.

оптимально

—

Метилирование

отд. библиотека

в одном эксп.

—

Транскриптом популяции клеток

●

огр.

—

Гетерогенность клеток

—

оптимально

Большие когорты, скрининг

оптимально

огр. по цене

—

Микробиом (shotgun)

●

—

Цена на образец

$

$$$

Обсудить ваш проект

Оставьте контакты — менеджер свяжется в течение рабочего дня и поможет подобрать решение под задачу.

Подбор платформы и дизайна эксперимента
Логистика образцов и пробоподготовка
Биоинформатический анализ и отчёт